Test del Dna fetale

CHE COS’È IL TEST DEL DNA FETALE?

Il test del Dna fetale Panorama è un test di screening di nuova generazione che si effettua con un semplice prelievo di sangue materno. Permette di ottenere informazioni riguardanti il patrimonio genetico del feto senza che la madre debba ricorrere a procedure invasive e che possono essere rischiose per la gravidanza.

A CHE COSA SERVE?

Durante la gravidanza, frammenti di Dna del feto (Dna libero fetale), derivanti dallo sfaldamento (apoptosi) di cellule placentari, entrano normalmente nel circolo sanguigno materno.

Il test del Dna, detto anche test prenatale non invasivo su sangue materno (Nipt), isola questi frammenti da un campione di sangue materno e analizza quindi il Dna fetale circolante. Questa analisi permette di valutare il rischio (alto/basso) delle principali anomalie cromosomiche fetali: trisomia del cromosoma 21, 18, 13, e le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali. È eventualmente possibile estendere l'analisi anche ad altre anomalie cromosomiche più rare (microdelezioni) facendo un test del Dna fetale avanzato: Panorama Plus.

COME SI SVOLGE?

Il prelievo di sangue può essere effettuato a partire dalla 11°-12° settimana di gestazione, dopo un controllo ecografico che confermi la regolare evoluzione della gravidanza e l'assenza di grosse malformazioni del feto (linee guida ministeriali). L'ecografia può infatti già segnalare allarmi e rendere più indicata una conferma diagnostica diversa e più invasiva, piuttosto che il ricorso all’utilizzo di questo screening non invasivo.

La prestazione al Centro Medico Santagostino si compone di tre appuntamenti: una consulenza pretest con il medico genetista (tra la 9° e la 10° settimana), una visita col medico ginecologo per ecografia e prelievo (tra la 12° e 13° settimana) e una consulenza con il medico genetista al momento della consegna del referto (dopo 10-12 giorni lavorativi dal secondo incontro).

CI SONO CONTROINDICAZIONI?

Trattandosi di un semplice prelievo di sangue, il test del Dna fetale non è pericoloso, doloroso o invasivo.

È importante sapere che questo test non è tuttavia sostitutivo di una procedura invasiva (amniocentesi e villocentesi): un test negativo infatti non assicura l’assenza di patologia, mentre un test positivo necessita di conferma diagnostica con approccio invasivo (preferibilmente mediante amniocentesi). L’opportunità di ricorrere a questo test deve quindi essere valutata con uno specialista dopo un’accurata anamnesi personale e familiare. È pertanto raccomandabile effettuare una consulenza genetica prima di effettuare il test, per meglio comprendere i limiti e i vantaggi di questo screening.

QUANTO COSTA?

Il test del Dna fetale Panorama costa 600 euro, mentre quello avanzato (Panorama Plus) costa 700 euro