Test del Dna fetale

CHE COS’È IL TEST DEL DNA FETALE?

Il test del Dna fetale Panorama/Neobona/Panorama Plus è un test di screening di nuova generazione che si effettua con un semplice prelievo di sangue materno. Permette di ottenere informazioni riguardanti il patrimonio genetico del feto senza che la madre debba ricorrere a procedure invasive e che possono essere rischiose per la gravidanza. La tipologia di esame più adatta (tra Panorama, Panorama Plus o NeoBona) verrà decisa in fase di Consulenza Pre-test dalla Genetista insieme alla paziente.

 

A CHE COSA SERVE?

Durante la gravidanza, frammenti di Dna del feto (Dna libero fetale), derivanti dallo sfaldamento (apoptosi) di cellule placentari, entrano normalmente nel circolo sanguigno materno.

Il test del Dna, detto anche test prenatale non invasivo su sangue materno (Nipt), isola questi frammenti da un campione di sangue materno e analizza quindi il Dna fetale circolante. Questa analisi permette di valutare il rischio (alto/basso) delle principali anomalie cromosomiche fetali: trisomia del cromosoma 21, 18, 13, e le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali. È eventualmente possibile estendere l'analisi anche ad altre anomalie cromosomiche più rare (microdelezioni) facendo un test del Dna fetale avanzato: Panorama Plus.

 

COME SI SVOLGE?

Se hai già effettuato un Ultrascreen (o Test combinato), il percorso si compone di due appuntamenti:
• Una consulenza pre-test con una genetista (entro la 16° settimana:  dovrei portare con te i dati ecografici)
• Una consulenza post-test con una genetista per la consegna del referto.

Se non hai già effettuato un Ultrascreen (o Test combinato), il percorso si compone di tre appuntamenti:
• Una consulenza pre-test con una genetista (tra la 9° e la 11° settimana)
• Un'ecografia e un prelievo con una ginecologa (tra la 12° e la 13° settimana)
• Una consulenza post-test con una genetista per la consegna del referto

 

QUALI DIFFERENZE CON IL BITEST?

L’ultrascreen o bitest (o ancora duotest o Test Combinato) consiste in un prelievo di sangue per la ricerca di due proteine (pappa-a e free bHCG), associato a un'ecografia tra la 11 e la 13 settimana, per analizzare determinati parametri fetali come la translucenza nucale e la presenza dell’osso nasale. Per approfondire le differenze, percentuali di falsi positivi e negativi nell'uno e nell'altro caso leggi l'articolo della nostra ginecologa.

 

CI SONO CONTROINDICAZIONI?

Trattandosi di un semplice prelievo di sangue, il test del Dna fetale non è pericoloso, doloroso o invasivo.

È importante sapere che questo test non è tuttavia sostitutivo di una procedura invasiva (amniocentesi e villocentesi): un test negativo infatti non assicura l’assenza di patologia, mentre un test positivo necessita di conferma diagnostica con approccio invasivo (preferibilmente mediante amniocentesi). L’opportunità di ricorrere a questo test deve quindi essere valutata con uno specialista dopo un’accurata anamnesi personale e familiare. È pertanto raccomandabile effettuare una consulenza genetica prima di effettuare il test, per meglio comprendere i limiti e i vantaggi di questo screening.

 

QUANTO COSTA?

Il test del Dna fetale Panorama/Neobona costa 600 euro, mentre quello avanzato (Panorama Plus) costa 700 euro