Carrier Screening Cgt Essential

Di cosa si tratta?

Il Carrier Screening (CGT Essential) è un test genetico che permette di individuare la presenza di mutazioni nei geni che causano alcune delle malattie più severe e comuni che non sono individuabili tramite i classici test prenatali. Quando due genitori sono portatori sani di una patologia genetica hanno il 25% di possibilità di avere figli con quella patologia. Se la patologia genetica è legata al cromosoma X, allora questa percentuale sale al 50% in caso di figli maschi.

Quali malattie genetiche è possibile individuare?

CGT Essential permette di identificare in fase pre-concezionale alcune delle malattie genetiche recessive o associate al cromosoma X più frequenti nella popolazione italiana:

• Acidemia metilmalonica con omocistinuria
• Acondrogenesi di tipo 1b
• Anemia emolitica da deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (favismo)
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
• Beta-talassemia/Anemia falciforme
• Defict di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
• Defict di acil-CoA deidrogenasi a catena media
• Deficit di biotinidasi
• Difetto congenito della glicosilazione tipo 1a
• Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
• Fenilchetonuria
• Fibrosi Cistica
• Galattosemia
• Leucodistrofia Metacromatica
• Malattia da accumulo di Glicogeno di tipo 2
• Malattia di Fabry
• Ossalosi o Iperossaluria primitiva
• Omocistinuria
• Sindrome dell'x-fragile
• Sindrome di Smith-Lemil-Opitz
• Sordità autosomica recessiva 1a

A chi si rivolge?

Il test è suggerito a tutte le coppie che cercano un figlio (sia naturale che tramite fecondazione assistita). Il test viene effettuato tramite prelievo di sangue (non è necessario il digiuno).

Come si accede al test?

Per accedere alla prestazione prenota una visita di genetica medica o una consulenza genetica pre-test. Se vuoi effettuare il test di coppia devi presentarti insieme al tuo partner.