Che cos’è l’amniocentesi?

L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva, utile per effettuare indagini citogenetiche. Tramite l’amniocentesi è infatti possibile individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto, come le alterazioni numeriche o strutturali, responsabili di alcune malattie genetiche, tra cui: 

  • la sindrome di Down (trisomia 21)

  • la fibrosi cistica

  • la sindrome dell’X-fragile

  • la sordità congenita

  • la distrofia muscolare di Duchenne 

Gli altri possibili scopi della procedura sono:

  • il dosaggio di alcuni enzimi nelle cellule fetali per diagnosticare malattie metaboliche

  • il dosaggio dell'alfafetoproteina in caso di sospetta anomalia di sviluppo del tubo neurale

  • la diagnosi di infezione fetale in caso di malattia infettiva materna (per esempio da citomegalovirus o toxoplasma)

A chi è consigliata?

L’amniocentesi non è consigliata in tutte le gravidanze. Il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente l’indagine alle donne con un’età superiore ai 35 anni, età da cui il rischio di avere un bambino affetto da anomalie cromosomiche è superiore rispetto ai rischi connessi all’esame. 

Come si esegue?

L’amniocentesi si esegue aspirando una piccola quantità di liquido amniotico attraverso un ago inserito nell’addome della madre (su controllo ecografico). Prima del prelievo il ginecologo controlla il battito cardiaco del feto, la sua posizione e quella della placenta per individuare il punto migliore in cui effettuare il prelievo. 

Quando si esegue?

L’amniocentesi può essere eseguita in due momenti: 

  • amniocentesi precoce: tra la 16° e la 18° settimana, quando il sacco amniotico ha raggiunto dimensioni sufficienti per evitare rischi a carico del feto. In questo caso serve a evidenziare le variazioni a livello cromosomico e genetico

  • amniocentesi tardiva: dopo la 25° settimana. Serve per la valutazione della maturità polmonare fetale, tramite il dosaggio dei fosfolipidi. Un'altra possibile indicazione è la valutazione della gravità dell'immunizzazione materno-fetale per incompatibilità del sistema Rh con il dosaggio della bilirubina.

Fa male?

L’amniocentesi non viene considerata una procedura dolorosa, ma solo un po’ fastidiosa (come un prelievo del sangue).

Come devo prepararmi?

La procedura viene eseguita ambulatoriamente, senza anestesia e non richiede una particolare preparazione. È possibile tornare a casa subito dopo l’esame, ma è consigliato rimanere a riposo nelle 12-24 ore successive.

È una procedura rischiosa?

Il rischio di aborto legato all’amniocentesi è di poco sotto dell’1% ed è correlato principalmente al livello di esperienza di chi esegue la procedura. Possono esserci però altre complicanze legate all’esame, come infezioni, perdita di liquido amniotico e sanguinamenti ed è proprio per questo motivo che la scelta di eseguire o meno l’esame deve essere supportata da un’attenta analisi dei rischi e dei benefici connessi. 

Ci sono alternative?

Oggi l’amniocentesi è sempre meno diffusa, grazie alla diffusione di test di screening sempre più accurati. Tuttavia, trattandosi di test di screening, questi ultimi forniscono solamente una stima del rischio di malattie e non garantiscono una certezza diagnostica.