CHE COSA SONO?


Le malattie muscolari alterano la struttura e la funzione delle fibre dei muscoli.

Ne esistono di vari tipi e vengono dette miopatie, sono malattie genetiche che attaccano i muscoli.
Tra queste, la più conosciuta è la distrofia muscolare.
Ne esistono diverse forme: la Duchenne, la Becker, la Steinert e la distrofia dei cingoli.
Altre miopatie, tutte caratterizzate dalla degenerazione di un numero crescente di fibre del muscolo, sono:

  • miopatia mitocondriale, causata da anomalie biochimiche dei mitocondri contenuti nelle cellule muscolari;
  • miopatia metabolica;
  • miopatia endocrina in caso di ipotiroidismo o ipertiroidismo;
  • miopatia tossica da alcol, eroina o anfetamine;
  • miopatia da farmaci come il cortisone o le statine;
  • miopatia infiammatoria, che può essere causata da un microbo e da un meccanismo autoimmunitario.

 

QUALI SONO I SINTOMI?


Il sintomo principale è che non ci si riesce più a muovere come prima. Questo è causato dall’impoverimento delle fibre muscolari e dalla conseguente debolezza, che può essere globale oppure localizzata solo in alcune aree del corpo.
Questo dipende dal tipo di miopatia interessata.
La forza tende a diminuire nel tempo, e l’esordio è variabile in base al tipo di malattia.
La distrofia muscolare si manifesta in genere da bambini, mentre altre miopatie possono iniziare anche in tarda età.
 

DIAGNOSI


Data la variabilità delle forme che si possono presentare, il neurologo, durante la visita, deve valutare attentamente la storia clinica del paziente e tracciare un bilancio della condizione dei muscoli del paziente.

L’elettromiografia può determinare la presenza di una sofferenza primitiva delle fibre muscolari e valutarne la distribuzione.

La biopsia muscolare, cioè il prelievo di una piccola porzione di muscolo, è utile in molti casi di sospetta miopatia, per arrivare ad una diagnosi.
Il paziente con casi di miopatia tra i familiari viene sottoposto anche a test genetici, utili per diagnosticare le forme du miopatia ereditarie.
 

CHE COSA FARE?

 

Nel caso di miopatie tossiche, da farmaci, infiammatorie o endocrine la terapia consiste nell’eliminare l’agente responsabile del disturbo.

In molti casi di diagnosi ereditaria o non determinata non esiste un farmaco specifico che corregga il difetto.
Importante è in questi casi la fisioterapia che consente di mantenere in attività e rinforzare i muscoli residui.