CHE COS'È LA FIBROSI CISTICA?

La fibrosi cistica è una patologia presente fin dalla nascita (congenita), geneticamente determinata e che interessa più organi.
Le parti del corpo più coinvolte sono: i polmoni, l'apparato digerente, l'apparato endocrino e quello uro-genitale.
Il gene mutato si chiama CFTR e codifica per una proteina espressa sulla membrana plasmatica delle cellule di mucose e ghiandole. La sua funzione fisiologica è quella di regolare la secrezione di acqua ed elettroliti in modo piuttosto complesso e in associazione ad altre proteine simili.
CFTR può essere completamente assente o di efficacia funzionale più o meno ridotta. Più la sua funzione è compromessa e più pesanti saranno le rappresentazioni cliniche della fibrosi cistica, con gradi di severità della patologia a cui corrispondono diverse terapie e prognosi per il paziente.

QUALI SONO I SINTOMI?

I sintomi variano a seconda dell’età d'insorgenza dei disturbi e della disfunzione di CFTR.
Due terzi dei casi di fibrosi cistica si manifestano entro il primo anno d’età. Una minoranza dei casi si manifesta in età adulta e questo rende la diagnosi particolarmente difficile. 
In generale si possono riassumere segni e sintomi come:

  • a carico del sistema respiratorio: tosse produttiva con secrezioni dense e spesso purulente, polmoniti e sinusiti ricorrenti, sangue dal naso e dalla bocca.
    Le infezioni sono spesso dovute a batteri resistenti agli antibiotici in commercio;
  • a carico dell’apparato digerente: ostruzioni intestinali nel neonato o nel lattante, diarrea con feci particolarmente maleodoranti e untuose, dovuta al malassorbimento intestinale, ittero;
  • a carico dell’apparato uro-genitale: sviluppo sessuale secondario ritardato, infertilità dei maschi perché nascono senza i dotti deferenti, assenza delle mestruazioni per via della malnutrizione o delle ricorrenti infezioni respiratorie.

Il sospetto clinico di fibrosi cistica si ha quando il neonato non riesce a respirare a causa del muco che ostruisce le vie aeree e il pancreas non produce gli enzimi necessari alla digestione degli alimenti. 
Se in famiglia si sono verificati altri casi di fibrosi cistica o segni e sintomi di essa, è consigliabile eseguire dei test genetici e del sudore.
Lo scopo è quello di documentare la compromissione della funzione della proteina CFTR nelle ghiandole sudoripare e la presenza di una delle 1.600 differenti mutazioni che oggi conosciamo e che sono coinvolte nell’insorgenza della fibrosi cistica. Sono disponibili ulteriori esami per la diagnosi prenatale e nel neonato.
Inoltre occorre eseguire accertamenti per misurare il grado di compromissione dei vari organi interessati dalla fibrosi cistica per monitorarne l’interessamento nel tempo.

QUAL È LA TERAPIA?

Lo scopo della terapia è quello di evitare il deterioramento della funzione respiratoria e assicurare una corretta nutrizione, nonostante il malassorbimento dei nutrienti. Inoltre occorre riconoscere e trattare le complicanze infettive respiratorie e quelle a carico del sistema digerente.
Può essere necessario il trapianto di polmone in caso d'insufficienza respiratoria grave. 
Sono da poco entrati in commercio due farmaci in grado di potenziare la funzione di CFTR. Questi (lumacaftor e ivacaftor) sono efficaci solo e strettamente nei casi specifici in cui la malattia sia determinata da particolari mutazioni e non rappresentano quindi la terapia standard della fibrosi cistica.