CHE COS’È LA NARCOLESSIA?

La narcolessia è un disturbo neurologico cronico, non progressivo, che si caratterizza per attacchi di sonno improvvisi durante il giorno. Le cause della narcolessia non sono ancora pienamente riconosciute; recenti ricerche hanno evidenziato il ruolo del neurotrasmettitore ipocretina, che risulta molto ridotto o addirittura assente nel cervello dei pazienti affetti.

È una malattia rara, il cui esordio si colloca tipicamente nell’adolescenza, sebbene alcuni studi hanno mostrato che i sintomi possono iniziare già nell’età infantile o più tardi tra i 25-40 anni.

Pur essendo rara, la narcolessia è una malattia sotto-diagnosticata, con un ritardo nella formulazione della diagnosi di circa 10 anni.

COME SI MANIFESTA?

La narcolessia si manifesta principalmente con eccessiva sonnolenza diurna e cataplessia.

L’eccessiva sonnolenza diurna si caratterizza con attacchi improvvisi e incontrollabili di sonno, che si possono presentare più volte al giorno.

La cataplessia consiste in un’improvvisa perdita del tono muscolare, spesso provocata da emozioni intense (come riso o rabbia), che può durare pochi secondi o diversi minuti.

A questi sintomi possono aggiungersi le paralisi del sonno, le allucinazioni ipnagogiche e il sonno notturno disturbato.

Le allucinazioni ipnagogiche sono allucinazioni visive (ma anche coinvolgenti altri organi di senso) talvolta terrifiche presenti all’inizio o alla fine del sonno. Le paralisi del sonno si caratterizzano per un’incapacità transitoria a muoversi durante la transizione tra sonno e veglia; durano da pochi secondi a diversi minuti e, durante l’attacco, la persona è consapevole di non riuscire a muoversi.

COME RICONOSCERLA?

Quando la sonnolenza si manifesta in situazioni inappropriate (es. durante una conversazione o un pasto), durante il giorno, con conseguente riduzione delle performance, si parla di eccessiva sonnolenza diurna. Questa va distinta da sintomi quali la fatica o la stanchezza, che indicano uno stato di spossatezza sia mentale che fisica.

L’eccessiva sonnolenza diurna si presenta anche in altre condizioni cliniche diverse dalla narcolessia. In particolare, quando è presente tale sintomo è importante distinguere tra la narcolessia e le seguenti situazioni:

Ad esempio, l’ipersonnia è presente nelle forme di depressione atipica, nei disturbi d’ansia e di personalità (ipersonnia funzionale), nelle fasi prodromiche e post-psicotiche della schizofrenia. Inoltre, spesso negli adolescenti cattive abitudini inerenti il ritmo sonno-veglia possono portare ad una condizione di sonnolenza diurna, senza comportare un quadro di narcolessia.

Tuttavia, la tendenza a dormire in modo eccessivo nelle diverse condizioni citate (ad esempio nella depressione rispetto alla narcolessia) assume significati molto diversi, che un’accurata raccolta anamnestica ed un’attenta indagine psicodiagnostica sono in grado di rilevare.

Inoltre, la diagnosi di narcolessia è validata dal ricorso a tecniche strumentali basate sulla polisonnografia (Multiple Sleep Latency Test – MSLT; Maintenance of Wakefulness Test – MWT), oltre che da indagini di laboratorio (valori di ipocretina). Il percorso diagnostico deve essere eseguito presso i Centri di Medicina del Sonno presenti sul territorio.

COME SI CURA?

Il trattamento della narcolessia è volto ad una miglior gestione e compensazione dei sintomi, anziché ad una risoluzione definitiva degli stessi. Solitamente, un approccio efficace è l’impiego combinato di una terapia farmacologica e comportamentale.

Il trattamento comportamentale comporta un supporto psicologico al paziente, per le limitazioni presenti nella vita quotidiana ed il conseguente malessere emotivo che può sfociare in depressione. Inoltre, una programmazione delle attività giornaliere che tenga conto delle esigenze di riposare aiuta il paziente a meglio portare a termine i propri compiti quotidiani.

Riguardo al trattamento farmacologico, per l’eccessiva sonnolenza diurna vengono usati Modafinil, Metilfenidato e sodio oxibato, mentre per la cataplessia, le allucinazioni e le paralisi del sonno si impiegano sodio oxibato e antidepressivi.