Cosa sono le connettiviti?

Le connettiviti rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie. Hanno in comune l’interessamento cutaneo e sistemico e sono accompagnate dalla presenza di autoanticorpi derivati da una risposta alterata del nostro sistema immunitario. In alcuni casi il nostro sistema immunitario funziona in modo improprio e attacca per errore e ripetutamente cellule sane appartenenti all’organismo stesso, quando succede si parla genericamente di malattia autoimmune.

Le principali connettivopatie di interesse dermatologico sono: lupus eritematoso sistemico, dermatomiosite, sclerodermia sistemica, morfea e sindrome di Sjögren.

Lupus eritematoso

E’ una malattia autoimmune a eziologia (causa) sconosciuta, che si manifesta soltanto a livello cutaneo (lupus eritematoso discoide) oppure con coinvolgimento polmonare, renale, cardiovascolare e neurologico (lupus eritematoso sistemico). Il danno renale può assumere aspetti di glomerulonefrite con ematuria (sangue nelle urine), proteinuria (proteine nelle urine), aumento della azotemia e della creatinina. I pazienti affetti da lupus presentano in genere un’importante fotosensibilità alla luce solare e il caratteristico eritema "a farfalla" sul viso.

Dermatomiosite

La dermatomiosite e’ considerata attualmente una malattia autoimmune determinata dall’associazione di fattori genetici predisponenti e di fattori ambientali scatenanti (infezioni virali e/o farmaci).

E’ una malattia rara, caratterizzata dalla comparsa di eritema palpebrale, lesioni cutanee al dorso delle mani e intorno alle unghie (periungueale). Quando coinvolge la muscolatura, in particolare quella del cingolo scapolare e pelvico, i pazienti lamentano un affaticamento muscolare. Presentano in tal caso difficoltà a salire le scale, ad alzarsi, a sollevare le braccia e talvolta, a deglutire quando sono interessati i muscoli della deglutizione. In questi casi è utile eseguire un’elettromiografia e una biopsia muscolare, per verificare la presenza di edema ed infiammazione del tessuto muscolo-scheletrico.

Sclerodermia sistemica

La sclerodermia o sclerosi sistemica si riconosce per il caratteristico indurimento della pelle, specialmente alle dita delle mani, dove, a causa di un’andamento cronico-progressivo, causa spesso ulcere digitali, anche molto dolorose e di difficile trattamento. Spesso esordisce con la cosiddetta sindrome di Raynaud: le dita diventano bianche, fredde e iposensibili e dopo alcuni minuti di colore violaceo, con la comparsa di dolore locale. Queste manifestazioni cliniche dipendono da un’alterazione del microcircolo su base autoimmune e sono più comuni durante i mesi invernali.

Morfea

Nella morfea (considerata anche Sclerodermia localizzata) in tutte le sue varianti cliniche (in chiazza, in placca, guttata, bollosa, generalizzata ecc), la fibrosi colpisce quasi esclusivamente la pelle rispetto ad altri organi. La morfea si manifesta in genere al tronco e alla radice degli arti come una chiazza o placca rotondeggiante-ovale bianca circondata da un bordo violaceo. La chiazza è liscia in superficie, dove mancano i peli, con ridotta sudorazione locale. A seconda dell’area geografica di provenienza del paziente, si riscontra con una maggiore o minore frequenza, positività agli anticorpi anti-Borrelia (parassita delle zecche).  

Sindrome di Sjögren

E’ caratterizzata da una disfunzione delle ghiandole che producono le lacrime (ghiandole lacrimali) e quelle che producono la saliva (ghiandole salivari). La Sindrome di Sjögren è più frequente nel sesso femminile e nella classe di età che va dai 40 ai 50 anni, tuttavia può presentarsi a qualsiasi età. La malattia si caratterizza per la secchezza della mucosa della bocca (secchezza delle fauci o xerostomia) che provoca difficoltà a parlare e a masticare. Quando interessa le ghiandole lacrimali provoca prurito, bruciore oculare e sensazione di avere la sabbia negli occhi (cherato-congiuntivite secca).

Come vengono diagnosticate?

Per tutte le connettivopatie il primo passo nel formulare la diagnosi corretta prevede una visita dermatologica, a volte seguita da una valutazione reumatologica.

Per la diagnosi di connettivopatia occorrono, in genere, alcune indagini di laboratorio che lo specialista richiede in base al quadro clinico del paziente. Nei casi dubbi potra’ essere utile l’esecuzione dell’esame istologico su biopsia cutanea. Il trattamento delle connettivopatie e’ subordinato alla gravità della situazione (cutaneo, muscolare o sistemico).

I provvedimenti di carattere generale sono soprattutto rappresentati da riposo, fotoprotezione, ed infine da trattamenti fisioterapici. Il trattamento farmacologico, consigliato dalle linee guida, e’ rappresentato dall’impiego di trattamenti topici e sistemici che includono le seguenti classi di farmaci: corticosteroidi, ciclosporina, immunosoppressori.