Cosa sono le malformazioni artero venose?
Le MAV o malformazioni artero-venose sono una tipologia di anomalie vascolari caratterizzate dalla comunicazione diretta, patologica, tra arterie e vene.
In condizioni normali, le arterie si ramificano in vasi via via più piccoli fino ai capillari, con una progressiva riduzione della pressione sanguigna che permette lo scambio di nutrienti e gas con i tessuti circostanti. Dai capillari, il sangue ritorna attraverso vasi sempre più grandi fino alle vene, che lo riportano al cuore e ai polmoni.
In presenza di una MAV, invece, si verifica una connessione tra arterie e vene, senza che vi sia un passaggio capillare intermedio. Questo causa un flusso sanguigno elevato, che espone i vasi a una pressione molta elevata e comporta un aumentato rischio di rottura, emorragie o trombosi.
Le MAV rappresentano anomalie vascolari congenite, in genere non ereditarie, considerate rare, e possono riguardare il cervello e/o il midollo spinale.
Cosa sono le anomalie vascolari?
Le anomalie vascolari includono un ampio spettro di condizioni caratterizzate da alterazioni nella struttura e nel flusso dei vasi sanguigni o linfatici. Queste possono variare notevolmente in termini di gravità, sintomi ed estensione e interessare vasi di dimensioni e distretti anatomici diversi.
Si tratta di disturbi invalidanti che insorgono in età pediatrica o giovanile, comportando significative conseguenze funzionali ed estetiche e implicazioni psicologiche.
Classificazione delle anomalie vascolari
L’eterogeneità delle condizioni comprese sotto il nome di anomalie vascolari ha determinato la necessità di adottare un metodo di identificazione e classificazione universalmente comprensibile di queste patologie, essenziale per facilitarne la gestione clinica.
Si deve all'International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) la suddivisione delle anomalie vascolari in due categorie principali, con differenze anatomico-patologiche significative:
- tumori vascolari, che possono comparire alla nascita o nei primi mesi di vita, e vengono distinti – in relazione al grado di aggressività – in benigni, borderline o localmente aggressivi e maligni
- malformazioni vascolari, dovute a un difetto dello sviluppo embrionale a livello della circolazione arteriosa, venosa o linfatica, dunque di natura congenita, sebbene non necessariamente manifeste alla nascita. Tra queste rientrano le MAV
La classificazione delle MAV, a sua volta, è affidata al sistema di Spetzler-Martin, che le categorizza in base a tre criteri:
- dimensioni del nidus, vale a dire il corpo centrale della malformazione.
- localizzazione, cioè la posizione anatomica
- presenza di scarichi venosi profondi o superficiali, dunque la complessità della malformazione
A seconda di questi fattori, le MAV vengono classificate in cinque gradi, la cui progressione corrisponde a un più alto rischio di sanguinamento e a una maggiore complessità del trattamento.
Come si scopre di avere una MAV?
In molti casi le MAV non si presentano con sintomi evidenti, e la patologia potrebbe rimanere silente per lungo tempo, fino a manifestarsi tra i 20 e i 40 anni o a essere diagnosticata incidentalmente durante esami o procedure mediche condotte per altri motivi.
Tra i sintomi caratteristici di questa condizione rientrano:
Il percorso diagnostico per identificare una MAV prevede esami di neuroimaging, con la risonanza magnetica nucleare (RMN) come strumento iniziale. Questa procedura fornisce infatti informazioni dettagliate sulla localizzazione e sulla struttura della malformazione. Successivamente viene eseguito uno studio angiografico che, poiché dinamico, permette di valutare le caratteristiche del flusso sanguigno e il suo impatto sul sistema venoso, contribuendo a delineare un adeguato piano terapeutico.
Come si curano le malformazioni artero venose?
Il trattamento delle MAV è in genere multidisciplinare e può includere approcci endovascolari, neurochirurgici e radiochirurgici. La determinazione delle opzioni terapeutiche dipende da vari fattori, tra cui la sede, le dimensioni della MAV, la sintomatologia e le condizioni del paziente. L’obiettivo principale delle cure è quello di prevenire l’insorgenza di ictus emorragici.
Nel caso dei pazienti considerati a basso rischio emorragico o per i quali il trattamento potrebbe comportare rischi elevati, la scelta può orientarsi verso una gestione conservativa, che prevede la vigilanza periodica della MAV attraverso controlli regolari.
In caso contrario, la scelta può orientarsi su diverse possibilità:
- l'embolizzazione endovascolare rappresenta un intervento mininvasivo che, mediante l'introduzione di un catetere attraverso l'arteria femorale fino alla sede della MAV, prevede l’iniezione di sostanze embolizzanti capaci di ridurre gradualmente il flusso sanguigno. Questo approccio, da solo, può essere funzionale in caso di MAV di piccole dimensioni, diversamente può essere intrapreso come preparazione pre-chirurgica o pre-radiochirurgica
- l'intervento microchirurgico prevede l'isolamento della MAV attraverso la chiusura delle arterie afferenti e la rimozione della malformazione. Dal momento che all'interno di una MAV non si trova tessuto cerebrale funzionante, la sua asportazione non comporta complicazioni successive. La disponibilità di tecniche avanzate oggi permette di ridurre significativamente il rischio di danni a livello della parola o del movimento
- il trattamento con gamma knife o raggi x mira a chiudere le arterie afferenti e il nidus attraverso una radioterapia di precisione. L’efficacia di questo metodo è provata nelle MAV con un volume inferiore ai 3 cm, mentre nelle malformazioni di dimensioni più grandi può comportare un rischio di recidiva. Va tenuto in considerazione che per ottenere la completa chiusura delle arterie può essere necessario un periodo terapeutico prolungato (2-3 anni), durante il quale i rischi trombotici o emorragici possono persistere