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L'atrofia: forme, sintomi e cause


L’atrofia consiste nella riduzione del volume di organi e tessuti. Può colpire diversi distretti corporei. Vediamo tipologie, sintomi e cause.

Che malattia è l’atrofia?

Con il termine atrofia s’intende una riduzione del volume di organi e tessuti. Questa condizione si verifica quando le cellule di un determinato distretto corporeo diminuiscono nel numero o nelle dimensioni. L’atrofia può essere fisiologica, se dovuta ai normali processi fisiologici dell’organismo, come la menopausa o l’invecchiamento, o patologica, se causata da una malattia.

Le cause che più comunemente determinano atrofia includono:

  • Mancanza di utilizzo o immobilizzazione prolungata di un muscolo (atrofia da disuso), che si verifica per esempio per un arto ingessato
  • Carenze nutrizionali
  • Grave deperimento
  • Lesioni nervose
  • Insufficiente afflusso di sangue (ischemia cronica)
  • Invecchiamento
  • Diabete
  • Malattie neurologiche o infiammatorie
  • Menopausa.

Classificazione

L’atrofia può colpire diversi organi e tessuti del corpo, come i muscoli, il cervello, la vagina, il nervo ottico, etc. A seconda del distretto corporeo coinvolto, l’atrofia si distingue in diversi tipi che presentano sintomi e cause differenti, e necessitano di trattamenti mirati. Di seguito, le principali forme di atrofia.

Atrofia muscolare (o amiotrofia)

Per atrofia muscolare, o amiotrofia, s’intende la diminuzione del volume dei muscoli striati, con conseguente debolezza o perdita della funzione motoria (paralisi).

Questa forma di atrofia può essere fisiologica, se si verifica, per esempio, a causa dell’invecchiamento, o può essere la conseguenza di diverse patologie o condizioni. Le cause che ne determinano l'insorgenza possono includere, per esempio, una ridotta stimolazione dei muscoli, l’immobilità prolungata, una scarsa ossigenazione o danni strutturali.

Ad esempio, l’atrofia è spesso la conseguenza di un'immobilizzazione prolungata di un arto, secondaria a fratture ossee o altri traumi. Se un muscolo rimane inattivo a lungo, infatti, si verifica una riduzione del numero di miofibrille e la decomposizione delle proteine contrattili.

L’atrofia muscolare generalizzata può essere la conseguenza di un grave deperimento (cachessia, inedia). L’atrofia muscolare localizzata, invece, può essere provocata da una malattia del muscolo stesso (miopatia) oppure da difetti della circolazione. Possibili cause della condizione comprendono:

La cura si sostanzia nel trattamento della patologia che l'ha provocata e dipende dalla gravità della perdita muscolare. Alcuni trattamenti possono includere:

  • Esercizio fisico
  • Fisioterapia
  • Chirurgia
  • Cambiamenti alimentari.

Atrofia muscolare spinale (SMA)

Da distinguere dall’atrofia muscolare, è l’atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia genetica neurodegenerativa che provoca la perdita progressiva dei motoneuroni spinali e del tronco encefalico. I motoneuroni sono cellule nervose che si originano nel sistema nervoso centrale e che, attraverso i loro prolungamenti, controllano l’attività di muscoli e ghiandole.

L'atrofia muscolare spinale è causata da mutazioni a carico del gene SMN1 o del gene SMN2. Si manifesta con atrofia dei muscoli scheletrici e difficoltà motorie. Le forme più gravi possono intaccare l’efficienza dei muscoli respiratori, provocando insufficienza respiratoria o polmonite dall’esito fatale.

Atrofia cerebrale

L’atrofia cerebrale consiste in una riduzione del numero dei neuroni a livello dell'encefalo, e, di conseguenza, del volume cerebrale. Questa riduzione può essere a carico dell’intero encefalo, provocando una riduzione simmetrica; oppure di un’area specifica dell’encefalo, producendo una riduzione asimmetrica e sintomi specifici in base alla zona interessata.

L’atrofia cerebrale, più o meno accentuata, è fisiologica negli anziani. Può essere, inoltre, la conseguenza di patologie come:

L’atrofia cerebrale produce sintomi psichiatrici come:

La diagnosi viene eseguita attraverso TAC e risonanza magnetica, che consentono di individuare eventuali riduzioni di volume.

Atrofia multisistemica

L’atrofia multisistemica (AMS) è una patologia neurodegenerativa e progressiva, caratterizzata dalla graduale degenerazione del sistema nervoso autonomo e motorio. Questa condizione è associata a sintomi motori simili a quelli della malattia di Parkinson, ma si distingue per l'ampio coinvolgimento dei sistemi autonomi, responsabili della regolazione delle funzioni automatiche del corpo, come la pressione sanguigna, il ritmo cardiaco, la digestione e la temperatura corporea. I sintomi includono:

  • Disturbi del movimento: tremori, rigidità muscolare, bradicinesia (lentezza nei movimenti) e instabilità posturale. 
  • Disfunzioni autonomiche: ipotensione ortostatica (la pressione sanguigna diminuisce quando ci si alza), sudorazione anormale, problemi di regolazione cardiaca
  • Problemi urogenitali: incontinenza urinaria e difficoltà nella minzione 
  • Disfunzioni motorie: atassia (perdita della coordinazione muscolare), disartria (difficoltà nell’articolazione vocale), difficoltà nell’ingerire il cibo 
  • Problemi respiratori: problemi a inspirare o espirare, che possono diventare più gravi con la progressione della malattia.

Atrofia vaginale

L’atrofia vaginale, o vulvo-vaginale, consiste nell’assottigliamento dei tessuti e delle mucose vaginali, con conseguente perdita di elasticità. Si tratta di una condizione molto comune nelle donne durante la menopausa, e provocata dal calo ormonale conseguente alla cessazione dell'attività ovarica.

Può manifestarsi anche nelle donne più giovani, in presenza di forti squilibri ormonali, dovuti ad esempio ad anoressia, o trattamenti come chemioterapia e radioterapia, che possono indurre la cosiddetta menopausa iatrogena (causata da farmaci). 

Il sintomo principale di questa forma di atrofia è la secchezza vaginale, responsabile a sua volta di ulteriori disturbi, come:

Il trattamento dell’atrofia vaginale si avvale, in genere, di diverse opzioni, come:

  • L’uso di gel e creme lubrificanti e idratanti, a base d’acqua o acido ialuronico
  • Terapie ormonali locali a base di estrogeni
  • Terapia ormonale sostitutiva
  • Microiniezioni di acido ialuronico
  • Laser vaginale, per stimolare la produzione di collagene e la rigenerazione dei tessuti.

Atrofia ottica

Nell’'atrofia ottica, il nervo ottico, che trasporta le informazioni visive dalla retina al cervello, subisce una perdita di tessuto o una degenerazione. Questo può portare a una graduale perdita della visione, che può variare da lieve a grave. L'atrofia ottica può interessare uno o entrambi gli occhi e si manifesta con sintomi quali:

  • Visione offuscata
  • Perdita graduale del campo visivo
  • Diminuzione dell'acuità visiva, ovvero della capacità di vedere dettagli fini. 
  • Disturbi nella percezione dei colori.

Le cause che possono provocare atrofia ottica possono variare e includono:

  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), 
  • Neurite ottica 
  • Infiammazione o altre condizioni che danneggiano il nervo ottico.

La diagnosi solitamente coinvolge esami oftalmologici e test diagnostici specifici.

Diagnosi

La diagnosi di atrofia coinvolge una serie di passaggi che possono variare a seconda dell'area del corpo interessata e della causa sottostante. Di seguito sono riportati i principali esami coinvolti nella diagnosi di atrofia:

  • Anamnesi: raccolta delle informazioni sulla storia medica del paziente, compresi sintomi, fattori di rischio e potenziali cause dell'atrofia
  • Esame fisico, per valutare le dimensioni, la forma e la consistenza dell'organo o del tessuto colpito
  • Esami di imaging, come radiografie, ecografie, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI), possono aiutare a visualizzare la struttura interna dell'organo o del tessuto e identificare eventuali cambiamenti dimensionali
  • Esami di laboratorio: gli esami del sangue o altri test di laboratorio possono rivelare indicatori di condizioni specifiche che potrebbero causare l'atrofia
  • Biopsia: in alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire una biopsia, che consiste nel prelievo di un piccolo campione di tessuto per analizzare la sua struttura e identificare eventuali anomalie.