Il diabete insipido: cos'è, sintomi e cause

Che cos’è il diabete insipido?

Il diabete insipido è una rara malattia metabolica, causata da una carenza o da una ridotta sensibilità renale alla vasopressina, conosciuta anche come ormone antidiuretico (ADH).  Si tratta di un disturbo dell'equilibrio idrico del corpo, che porta a una eliminazione eccessiva di acqua attraverso i reni, e caratterizzato, dunque, da una produzione di urina eccessiva e diluita

La vasopressina, nello specifico, è prodotta dall'ipofisi e agisce a livello renale, permettendo il riassorbimento dei liquidi ed equilibrando il meccanismo della diuresi. Quando l'ormone è carente o i reni sono insensibili ad esso, l’equilibrio idrico viene alterato, e l'acqua viene eliminata in grandi quantità con urine che risultano molto diluite. Si configura così una condizione di poliuria, ovvero la produzione di una grande quantità di urine, a cui l’organismo risponde aumentando la sensazione di sete, e quindi la ricetta di liquidi (polidipsia)

Quali sono le cause del diabete insipido?

In base alle cause, è possibile distinguere due tipi di diabete insipido:

• diabete insipido centrale (Adh-sensibile o neurogenico): causato da un danno o malfunzionamento dell'ipofisi, che non produce abbastanza vasopressina. Può essere dovuto a tumori cerebrali, lesioni dell’encefalo, infezioni, tubercolosi, interventi chirurgici al cervello, traumi cranici
• diabete insipido nefrogenico (Adh-insensibile): causato da una ridotta sensibilità dei reni all'azione della vasopressina. Può essere congenito o acquisito in seguito a malattie renali, ipercalcemia, ipokaliemia o uso di farmaci.

In rari casi, la patologia può anche essere di origine idiopatica, senza una causa accertata.

Come ci si accorge di avere il diabete insipido? Sintomi e segni

I sintomi del diabete insipido includono:

• poliuria: produzione eccessiva di urina, anche fino a 15-20 litri al giorno
• polidipsia: sete eccessiva e costante, con necessità di bere grandi quantità di liquidi per compensare le perdite urinarie
• polluriachia: aumento della frequenza della minzione
• nicturia: necessità di alzarsi più volte durante la notte per urinare
• disidratazione importante, con sensazione di bocca e pelle secche, stanchezza, vertigini, crampi muscolari, bulbi oculari infossati
• enuresi notturna nei bambini, ovvero il rilascio involontario di urine
• perdita di peso.

In generale, la produzione abbondante di urina chiara e la necessità di bere e urinare frequentemente, specialmente durante la notte, devono far sospettare la presenza di diabete insipido. Bisogna rivolgersi al medico se questi sintomi sono persistenti e invalidanti.

Conseguenze e complicazioni

La principale complicanza associata al diabete insipido è la disidratazione, condizione che si manifesta quando il corpo perde un'eccessiva quantità di liquidi ed elettroliti. Tra i sintomi distintivi  figurano:

• sete intensa
• bocca secca
• vertigini o senso di svenimento quando si è in posizione eretta
• astenia
• difficoltà di concentrazione
• nausea
• perdita di conoscenza.

È importante sottolineare che una disidratazione grave può avere conseguenze serie e provocare convulsioni, danni cerebrali permanenti e addirittura il decesso.

Come si diagnostica?

Diagnosticare il diabete insipido non è semplice, dal momento che i sintomi sono comuni a quelli che si possono riscontrare in altre condizioni come il diabete mellito e la polidipsia psicogena (una patologia psichiatrica caratterizzata dall’assunzione di enormi quantità di liquidi). Per prima cosa, dunque, è necessario escludere la presenza di queste due patologie, attraverso specifici esami.

Devono essere valutate, inoltre, possibili cause renali, come l’insufficienza renale o le patologie del tubulo renale, che compromettono i meccanismi di riassorbimento dei liquidi. Una alterazione dell’ormone vasopressina, infine, può essere provocata dall’assunzione di alcuni farmaci, come:

• litio, che può provocare danni alle cellule dei reni e interferire con la vasopressina
• diuretici tiazidici, impiegati nella cura dell'ipertensione, possono provocare una perdita di potassio a livello dei reni e modificare la loro sensibilità alla vasopressina

Esami utili

Gli esami utili per diagnosticare il diabete insipido il medico effettua:

• esame delle urine per valutare quantità, densità e osmolarità.
• test di privazione idrica per valutare la capacità di concentrazione renale.
• test alla desmopressina, un analogo sintetico dell'ormone antidiuretico, per discriminare tra il tipo centrale e nefrogenico
• esami del sangue, per elettroliti e funzionalità renale
• imaging ipofisario se si sospetta un diabete insipido centrale.

In particolare, l'esame più efficace per diagnosticare il diabete insipido centrale è il test di deprivazione idrica. Durante questo test, vengono misurate regolarmente la produzione di urina, i livelli di elettroliti nel sangue e il peso del paziente per circa 12 ore, durante le quali al paziente è vietato bere liquidi. Al termine delle 12 ore, o prima in caso di segni come calo della pressione arteriosa, aumento della frequenza cardiaca o una perdita di peso corporeo superiore al 5%, il medico interrompe il test e inietta vasopressina.

La conferma del diabete insipido centrale avviene se, in risposta alla vasopressina, si verifica:

• un arresto dell'eccessiva produzione di urina 
• un aumento della concentrazione dell'urina
• un aumento della pressione arteriosa
• una riduzione della frequenza cardiaca. 

D'altra parte, viene diagnosticato un diabete insipido nefrogenico se, dopo l'iniezione di vasopressina, la produzione eccessiva di urina persiste con urina diluita e la pressione arteriosa e la frequenza cardiaca non ritornano alla normalità.

Come si cura il diabete insipido?

Il diabete insipido, una volta diagnosticato, può essere trattato con successo, consentendo al paziente di condurre una vita normale senza particolari restrizioni. L'importante è che sia garantito sempre l'accesso ai farmaci necessari. Inoltre, è consigliabile evitare situazioni che comportino una significativa perdita di liquidi, come attività sportive estremamente faticose o esposizione a temperature elevate.

Il trattamento del diabete insipido dipende dalla sua forma. Nel caso del diabete di tipo centrale, la terapia prevede l'uso dell'ormone naturale ADH o del suo derivato potenziato, la desmopressina DDAVP, che ha minori effetti collaterali. La desmopressina è disponibile in diverse forme:

• compresse orali, che richiedono dosaggi più elevati a causa di un assorbimento inferiore 
• iniezioni intramuscolari 
• spray nasale, con un buon assorbimento attraverso le mucose nasali, a condizione che non vi siano infiammazioni.

La scelta della formulazione e la gestione della terapia sono lasciate alla discrezione del paziente, che, se ben motivato, adeguatamente informato e collaborativo, può controllare in modo efficace l'assunzione del farmaco. 

Nel caso del diabete nefrogenico, in cui il rene è insensibile all'ADH, i farmaci utilizzati mirano a modificare la diuresi. È comune l'uso di farmaci come l'idroclorotiazide e l'amiloride, sostanze diuretiche che, in modo paradossale nel contesto del diabete insipido, riducono la diuresi.