Che cosa è la distonia?
La distonia è un disturbo del movimento (discinesia) caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie prolungate che portano ad assumere posture anomale e a fare movimenti bizzarri. Questi spasmi muscolari possono costringere il corpo in posizioni scomode e dolorose, causando un notevole disagio. Il soggetto ha una enorme difficoltà a modificare la posizione insolita in cui si trova e ad assumerne una normale: lo sforzo nel farlo implica una sofferenza esagerata.
La distonia è un disordine cinetico che non comporta conseguenze fatali per i pazienti che ne sono affetti, ma compromette in modo sensibile la loro qualità di vita.
Cosa causa la distonia?
L’insorgenza della distonia non è stata ancora spiegata in modo preciso e continua a essere oggetto di numerose ricerche in ambito medico. In generale, è stata ricondotta a un'iperattività di alcune aree cerebrali (gangli basali, cervelletto, talamo, corteccia cerebrale) e a diversi fattori scatenanti:
- mutazioni genetiche (si parla in questo caso di distonia primaria)
- effetto di altre patologie del sistema nervoso centrale (ictus, tumori, traumi, sclerosi multipla, paralisi cerebrale, malattie neurodegenerative) o assunzione di farmaci neurolettici-antipsicotici e antiemetici per periodi prolungati (si parla in questo caso di distonia secondaria).
Distonia: classificazione e sintomi
A seconda della sua localizzazione, la distonia può essere distinta in:
- focale, quando coinvolge una parte specifica del corpo, come un braccio o un occhio
- segmentale, se interessa due o più parti adiacenti
- multifocale, quando si estende a due o più parti del corpo che non sono vicine tra loro
- generalizzata, se riguarda il tronco e due parti diverse del corpo.
Distonie focali e segmentali
Le distonie focali e segmentali tendono a comparire in età adulta, dopo i 20-30 anni. Insorgono in modo progressivo, dapprima con episodi periodici di spasmi che recedono con il riposo, poi sempre più frequentemente fino a interessare il riposo, e infine arrivando a distorcere la zona interessata, spesso in modo doloroso. Tra le tipologie più comuni di distonie focali e segmentali vi sono:
- distonia cervicale o torcicollo spasmodico: la forma più diffusa, che riguarda i muscoli del collo. La contrazione muscolare involontaria causa una torsione del collo molto dolorosa e invalidante
- blefarospasmo: un tipo di distonia che coinvolge le palpebre, costringendo gli occhi a chiudersi in modo ripetitivo e involontario. Può interessare inizialmente un solo occhio, per poi estendersi a entrambi. Questo disturbo spesso inizia con eccessivi ammiccamenti, irritazione oculare e sensibilità alla luce intensa. I pazienti con blefarospasmo talvolta trovano modi per tenere gli occhi aperti, come sbadigliare o aprire la bocca, ma questi trucchi diventano meno efficaci con il progredire del disturbo
- disfonia spasmodica, che interessa i muscoli delle corde vocali, rendendo l'eloquio difficoltoso o addirittura impossibile. Le persone con disfonia spasmodica possono avere una voce tremolante, rauca, sussurrata o incomprensibile
- distonie occupazionali o specifiche da attività, derivanti da un uso eccessivo di una particolare area del corpo e spesso legate a un'azione specifica. Ne sono spesso affetti, per esempio, musicisti, giocatori di golf, persone che praticano molto la scrittura
- distonia blefarospasmo-oromandibolare o malattia di Meige, una forma segmentale caratterizzata dalla combinazione tra ammiccamento, smorfie e bruxismo, che compare di solito dopo la mezza età.
Distonie generalizzate
Le distonie generalizzate principali comprendono:
- distonia primaria generalizzata, una forma rara e spesso ereditaria che solitamente inizia nell'infanzia, ma può manifestarsi anche negli adulti. Nei bambini può riguardare una sola gamba o il tronco, ma in alcuni casi si estende a tutto il corpo, rendendo necessario l’uso di una sedia a rotelle. Negli adulti è perlopiù circoscritto al volto e alla braccia
- distonia sensibile alla dopamina, una rara forma di distonia ereditaria che si verifica durante l'infanzia e coinvolge dapprima una gamba, per poi estendersi anche all’altra e alle braccia. Talvolta i sintomi sono più lievi, mentre in alcuni casi somigliano a quelli del morbo di Parkinson, con movimenti lenti e difficoltà a mantenere l'equilibrio, e si riducono in modo notevole se trattati con levodopa.
Come si diagnostica la distonia?
La diagnosi della distonia richiede una valutazione medica, con un’anamnesi per indagare la storia personale e familiare del paziente e un esame obiettivo per identificare le manifestazioni fisiche del disordine.
Possono essere condotti esami diagnostici per rilevare eventuali disturbi all’origine del disordine cinetico, come una tomografia computerizzata o una risonanza magnetica.
Cosa fare in caso di distonia? Come guarire gli spasmi?
Qualora si rilevino sintomi che possano ricondurre a un quadro di distonia, è importante richiedere una valutazione da parte di uno specialista per ottenere una corretta diagnosi e accedere, eventualmente, ai trattamenti disponibili. Tra le opzioni terapeutiche più utilizzate:
- correzione o eliminazione della causa: nel caso in cui la distonia sia causata da un disturbo sottostante o si presenti come effetto collaterale di un farmaco, la prima linea di intervento è la rimozione della causa
- terapie farmacologiche, finalizzate al trattamento sintomatico del disturbo
- stimolazione cerebrale profonda, una procedura chirurgica riservata ai casi di distonia generalizzata grave o non responsiva ai trattamenti che prevede l'impianto di piccoli elettrodi nei gangli basali del cervello allo scopo di inviare impulsi elettrici e alleviare così i sintomi
- trattamento con tossina botulinica, specialmente nei casi di forme focali: l’iniezione nei muscoli colpiti dal disturbo permette di indebolire temporaneamente la loro contrazione e ridurre i sintomi. Deve essere ripetuta a distanza di alcuni mesi, poiché l'effetto della tossina botulinica diminuisce nel tempo
- fisioterapia, impiegata soprattutto nelle persone che vengono trattate con la tossina botulinica e utile per migliorare la funzione muscolare e la mobilità
- terapie complementari basate su tecniche di rilassamento e talvolta di agopuntura.